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Imagen: César Mejías

Autismo en niños: científicos crean test de sangre que podría detectarlo precozmente

Un grupo de químicos en la sangre y un algoritmo, permitirían detectar el trastorno mucho antes que los métodos actuales, lo que posibilitaría su tratamiento temprano. Las primeras pruebas han sido satisfactorias.

Por Francisco J. Lastra @efejotaele | 2018-06-26 | 07:00
Tags | salud, autismo, ciencia, niños

Se estima que uno de cada 160 niños, sufre del trastorno del espectro autista (TEA), condición neurológica expresada en grados de deficiencia en conducta social, comunicación e idioma, y la presencia de patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades.

Hoy en día se habla de una “epidemia de autismo”, por el aumento de diagnósticos en relación con décadas pasadas. Expertos señalan que estaría vinculado a mayor conocimiento sobre el trastorno, lo que lleva a que se hagan diagnósticos que antiguamente pasaban desapercibidos.

El diagnóstico precoz es muy importante. Como toda afección, mientras antes se pille el TEA y se trate, mejor es para el paciente. Científicos acaban de dar un importante paso para hacer de su detección, algo tan fácil como un pinchazo.

Mientras antes, mejor

El TEA Ha sido una afección difícil de encasillar desde la primera vez que fue identificado con nombre y apellido. El espectro incluye gente mayormente funcional (como aquellos que sufren del síndrome de Asperger), como también personas que necesitan asistencia para realizar hasta las acciones más básicas. De ahí que se habla hoy en día de espectro autista. De su origen tampoco sabemos mucho, salvo que intervienen factores genéticos y ambientales.

Lo que sí sabemos, es que tratar el trastorno en los primeros años de vida, es clave. Estudios señalan que un tratamiento conductual temprano puede mejorar notoriamente las habilidades intelectuales, comunicativas y sociales de los niños afectados, e incluso reducir sus síntomas.

Y esto puede hacer un mundo de diferencia para la familia completa. Sabiendo ya el diagnóstico, se puede planear entonces la escuela, alimentación y entorno social más adecuado para el niño, ahorrándose así episodios que pueden resultar traumáticos y dolorosos.

El problema es, justamente, hacer el diagnóstico. Normalmente, éste se basa en observaciones clínicas que pueden darse años después de los primeros síntomas. De hecho, es alrededor de los cuatro años cuando se dan la mayoría de los diagnósticos, mientras que podría ser detectado, en algunos casos, desde los 18 meses.

Investigadores del Instituto Politécnico Rensselaer, en Estados Unidos, diseñaron un test y algoritmo capaz de anticiparse a las observaciones clínicas.

Detectando el TEA a partir de algoritmos

Hace un año, investigadores del Instituto publicaron un estudio sobre un algoritmo que podía indicar si alguien estaba o no dentro del espectro (incluso en qué “lugar” de éste). Se basa en los niveles de 24 metabolitos (sustancias o químicos producidos durante el metabolismo, por ejemplo, en la digestión) relacionados a dos vías metabólicas (serie de reacciones químicas conectadas unas a otras) vinculadas al TEA. Es decir, el algoritmo se enfoca en la pesquisa de ciertos químicos producidos por el cuerpo humano, y su ruta correspondiente en la medida en que son convertidos por el organismo en otros productos.

Los resultados de sus primeras pruebas, hechas a 149 adultos, fueron impresionantes: 97,6% de éxito al identificar personas con TEA y 96,1% en identificar neurotípicos (gente sin el trastorno).

"Muchos estudios han analizado un biomarcador, un metabolito, un gen y han encontrado algunas diferencias (…). Nuestra contribución es el uso de técnicas de big data que son capaces de observar un conjunto de metabolitos que se han correlacionado con el TEA y hacen estadísticamente un caso mucho más sólido”, declaró en su momento el líder del proyecto, Juergen Hahn.

El estudio indicaba un posible uso del test para detección del TEA en niños, por lo que este año utilizaron datos de población más joven (154 niños y jóvenes entre 2 a 17 años) para poner a prueba el algoritmo.

Pese a que utilizaron información de una investigación previa que contaba con solo 22 de los 24 metabolitos identificados, el algoritmo logró predecir el TEA con un 88% de precisión. Hahn señala que la reducción de la tasa de éxito se debe, seguramente, a la falta de información de esos dos metabolitos faltantes.

Pese a que no todas las variedades dentro del espectro se manifiestan a temprana edad, el test, seguido de una evaluación clínica, podría significar un gran cambio en el diagnóstico de muchos niños, permitiendo un tratamiento precoz fundamental para su futura calidad de vida.

Así lo ve Hahn, quien señala que espera que la investigación pueda progresar a pruebas clínicas, el primer paso de varios antes de llegar a la disponibilidad comercial.

Otro estudio publicado en marzo de este año -con un método similar pero aplicado a proteínas halladas en la sangre y orina- también tuvo resultados positivos detectando TEA en niños de entre 5 a 12 años.

Todo parece indicar que el primer paso del esquivo diagnóstico, será en el futuro tan sencillo como hacerse un pinchazo.

¿Qué otros trastornos crees que necesitan de métodos de diagnóstico más precoces?

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