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En un mundo donde elementos centrales como la cultura y la tecnología cambian constantemente, muchas veces olvidamos que los seres humanos, así como todas las especies del planeta, somos también producto del cambio genético tras miles, o mejor dicho, millones de años de adaptación y evolución por selección natural.
Pero existen algunas mutaciones bastante extraordinarias, que no siempre se ven de manera externa, y que podrían parecernos sacadas de películas de superhéroes. A continuación, te contamos sobre algunas de ellas, pero antes, ¿cómo mutan nuestros cuerpos?
Más lento, pero seguimos evolucionando
En comparación con muchas otras especies, los seres humanos tenemos genomas increíblemente similares entre nosotros, debido al poco tiempo que llevamos en la Tierra (no más allá de 200 mil años) como especie Homo Sapiens. A esto, debemos sumar que el impacto del ambiente como agente sobre el proceso de selección, se ha ido reduciendo desde que nos establecimos de forma sedentaria en zonas agrícolas, hace unos de 10 mil años. Y aún más desde que la medicina moderna permite la sobrevivencia de muchas personas que antiguamente no hubiesen pasado la infancia, y por ende, traspasado sus genes a la siguiente generación.
Sin embargo, las mutaciones (o cambios espontáneos) en nuestro ADN, siguen ocurriendo todo el tiempo, más allá de que la selección ambiental se haya reducido. Y estas pequeñas variaciones en nuestros genes, que generalmente son neutras o dañinas, en algunas ocasiones nos permiten desarrollar rasgos ventajosos, los cuales son seleccionados por el ambiente y aumentan la capacidad de sobrevivencia de un organismo.
Estos nuevos rasgos pueden manifestarse de manera visible en nuestros cuerpos, como por ejemplo, la piel blanca que otorgó la ventaja de producir vitamina D en ambientes con menos luz solar; la capacidad de poder digerir la lactosa de la leche hasta la adultez en ciertas poblaciones humanas; mutaciones que han dado mayor resistencia a la malaria; o una estatura más baja que habría permitido una mejor aclimatación en climas tropicales.
Sin embargo y por increíble que parezca, hay mutaciones aisladas que se han desarrollado en ciertos seres humanos, dotándolos de capacidades extraordinarias, sacadas de la más apasionante historia de Marvel. Aquí algunas de las más impactantes:
Los verdaderos Bruce Willis
En la película El Protegido, el protagonista caracterizado por Bruce Willis (¡alerta de spoiler!), resulta ser el único sobreviviente a un fatal descarrilamiento de tren, y sin ningún hueso quebrado, aparentemente por una alta densidad ósea (eso es solo el inicio de la película, así que pueden verla sin mayores problemas).
Resulta que en la década de los 90s, se detectó una mutación que producía esta misma ventaja, huesos más fuertes y resistentes, después de que un joven fuese atropellado fuertemente por un vehículo, y luego se levantase sin ninguna fractura.
Una mutación en el gen LRP5 (que además poseía su familia) permite esta característica beneficiosa y además evita los efectos degenerativos de la osteoporosis, abriendo un campo de investigación para evitar este problema típico del envejecimiento. Sin embargo, como ocurre muchas veces en adaptaciones evolutivas, estas se vuelven desventajosas en un ambiente distinto: la mayor densidad mineral del hueso hunde a la persona si entra al agua.
En “Unbreakable” (o “El protegido”) Samuel L. Jackson (a la derecha) encarna a Elijah Price, quien sufre de “osteogénesis imperfecta” con huesos extremadamente débiles y cientos de fracturas a lo largo de su vida. Después de ver como David Dunn, encarnado por Bruce Willis (a la izquierda), sobrevivió ileso al accidente ferroviario, decide contactarlo.
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Tres minutos bajo el agua
Quienes han practicado el buceo o la natación, saben lo difícil y duro que es desarrollar capacidad de apnea bajo el agua. Sin embargo, los Bajau en Malasia y Filipinas (un grupo étnico de la zona), realizan sesiones de buceo de más de tres minutos, alcanzando profundidades de hasta 79 metros sin equipos ni ayuda, y realizan jornadas de hasta ocho horas continuas para pescar bajo el agua.
Una investigación reciente, arrojó que esta capacidad estaría dada por un mayor tamaño del bazo (que se contrae liberando glóbulos rojos oxigenados en periodos de apnea) y más de dos docenas de mutaciones propias de las poblaciones Bajau, no vistas en otras poblaciones humanas.
Musculatura de hércules
A inicios del siglo XIX, ganaderos holandeses detectaron vacunos con una doble musculatura nunca antes vista, por lo cual la seleccionaron en cruces sucesivos apodándola como “azul belga”. Este mayor nivel de musculatura y menor tejido graso, se debía a una mutación en el gen de la miostatina, proteína que limita el desarrollo muscular. Los animales que heredan esta mutación que desactiva la miostatina, tienen una musculatura propia de un fisicoculturista con esteroides, sin necesidad alguna de ejercitarse ni doparse.
Esta mutación se ha visto en otros animales como perros y ratones, e incluso hay un caso documentado en nuestra especie. En 2004 nació un bebé en Alemania que poseía los dos alelos mutados en el gen de la miostatina (recordemos que en cada gen heredamos una versión paterna y una materna), por lo cual nació con una mayor musculatura, muy notoria en sus piernas y glúteos en las imágenes de la publicación. Según la investigación, en la familia de este niño varias personas poseían al menos un alelo mutado para la miostatina. Quién sabe si ganará la prueba del hombre más fuerte del mundo en unos años más.
Atacameños tolerantes al arsénico
El arsénico es un compuesto extremadamente tóxico para el ser humano, acumulativo y que desencadena diversos tipos de cáncer. Naturalmente, se encuentra presente a nivel terrestre y en fuentes de agua en algunas partes del planeta, por lo cual, inevitablemente, ciertas poblaciones vivieron toda su vida consumiéndolo (o al menos hasta que se desarrollarán procesos de filtración de este compuesto en el agua potable, durante la segunda mitad del siglo XX).
Como han demostrado investigaciones recientes, este compuesto ejerció una presión selectiva en poblaciones nativas en el norte de Chile y Argentina, donde existen fuentes de agua altísimas en arsénico. Etnias nativas del desierto de Atacama, poseen una mutación en el gen AS3MT, la cual genera variantes de una enzima que les han facilitado la eliminación del arsénico en la orina. Sin duda, un mecanismo protector si no tenían otra alternativa de agua limpia, como en la vida moderna.
En la región de Arica y Parinacota, el 68% de la población del pueblo de Camarones y el 48% de la de Azapa, posee variantes genéticas de resistencia al arsénico. La Tercera.
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Abuelas resistentes a los embutidos
¿Te imaginas comer hamburguesas, tocino, huevos y grasas varias todos los días, manteniendo una salud cardiovascular impecable? Suena algo imposible, sobre todo si desde niños nos han enseñado a comer grasas de forma equilibrada para no tener acumulaciones de placas en nuestras arterias u otros problemas cardiacos relacionados.
Sin embargo, hay una población en Italia donde abunda una mutación en el gen de la apolipoproteína A1 (a la cual llamaron “A-1 Milano”) que les protege de los infartos, placas arteriales y enfermedad cardiovascular. De hecho, en el pueblo donde se estudió la mutación, la incidencia de infartos era casi nula y había abuelas que llevaban comiendo embutidos a diario toda su vida, pero tenían las arterias como las de un atleta de 20 años. ¿Quién como ellas?
Sherpas sin hipoxia
La mayoría de los escaladores que han llegado a la cima del Monte Everest, no lo hubieran logrado sin un guía local sherpa, quienes se mueven en tales alturas con completa normalidad, comparados al común de los mortales. Los tibetanos y los nepaleses son físicamente superiores en este entorno, ya que viven sobre los 5 mil metros de altura y respiran aire con un 40% menos de oxígeno que a nivel del mar.
Este entorno de bajo en oxígeno, los llevó a desarrollar cajas torácicas más grandes y mayores capacidades pulmonares. Además, esta adaptación fue facilitada por una mutación en el gen EPAS1, que codifica una proteína reguladora en la producción de glóbulos rojos cuando se encuentran en hipoxia (bajos niveles de oxígeno). Otra mutación que ayudó en la adaptación a la altura, ocurrió en el gen EGLN1, también identificada en poblaciones de Sudamérica y Etiopía.
Durmiendo en el suelo frío y sin abrigo
Los inuits (conocidos también como esquimales) y otras poblaciones que viven en ambientes intensamente fríos, se han adaptado a una forma de vida extrema, y parece que podría haber al menos un componente genético para esta adaptación, porque incluso si alguien se muda a un ambiente frío y vive allí durante décadas, sus cuerpos nunca alcanzan el mismo nivel de adaptación que los nativos que han vivido en el ambiente durante generaciones.
Las personas nativas de climas fríos, tienen tasas metabólicas basales más altas (alrededor de 50% mayor) que personas de zonas templadas. Es decir, necesitan mucha menos energía que el común de la gente para que sus células subsistan. Además, pueden mantener su temperatura corporal mejor sin temblar y tienen relativamente menos glándulas sudoríparas en el cuerpo y más en la cara. Estos tipos de adaptaciones, explican en parte por qué los aborígenes australianos pueden dormir sin abrigo en el suelo durante las noches frías, sin sufrir efectos negativos, y por qué los inuits pueden vivir gran parte de sus vidas a temperaturas bajo cero.
¿Inmunidad al VIH?
Durante la década de 1980, la aparición del virus VIH causó estragos, sobre todo porque aún no existían medicamentos para evitar su replicación. Y si bien la medicina ya ha avanzado para convertir al VIH en un problema crónico que puede tratarse de por vida, sabemos que ciertas personas le son naturalmente resistentes.
Algunos tienen una mutación genética que desactiva la proteína CCR5 en receptores de membrana celular. ¿Qué significa esto?
Como el VIH usa esa proteína como puerta de entrada a las células humanas, si una persona no tiene el receptor CCR5, el VIH no puede ingresar a sus células, y es muy poco probable que se infecte.
Un caso famoso ocurrió en la década pasada con un paciente alemán portador de VIH que esperaba un trasplante de médula por leucemia, y resultó que el donante poseía esta mutación en el gen CCR5. Finalmente, el paciente se curó de la leucemia y, de paso, el virus desapareció de su sistema en menos de un año.
Actualmente, las nuevas técnicas de edición del genoma utilizadas en plantas, bacterias, animales y humanos, podrían inducir estas mutaciones positivas en las próximas generaciones. No vamos a tener un Hulk ganando las pruebas de levantamiento de pesas, un Flash haciendo récord mundial en los 100 metros planos y en el maratón, o un Aquaman cruzando el estrecho de Gibraltar bajo el agua. Pero sí podremos aumentar nuestras capacidades de resistencia a enfermedades, nuestro vigor físico, capacidades intelectuales, resistencia a condiciones climáticas extremas (esencial en el contexto del cambio climático), e incluso generar adaptaciones útiles para los viajes espaciales y de colonización planetaria (como resistencia a la radiación, uso eficiente del oxígeno o metabolismos que requieran poco alimento) que ya se vienen a la vuelta de la esquina.
¿Qué mutación genética te gustaría que tu cuerpo desarrollara?
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